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菲鹏合作项目登 Nature 子刊！新型粪便检测法可大幅提升肠癌早筛性能
在全球结直肠癌发病率持续攀升的今天，早期筛查是降低死亡率的关键。然而，现有筛查手段存在明显痛点：结肠镜检查虽为“金标准”，却因其侵入性导致人群依从性低；而广泛使用的粪便免疫化学测试（FIT）虽便捷，但对癌前病变，尤其是晚期腺瘤（AA）的检出敏感性很低（仅10-40%），致使大量患者错失早期干预窗口。
图源：doi.org/10.1038/s41598-025-13074-4
研究团队整合了总计 478 个结直肠癌组织样本和 692 个正常结直肠组织样本的 RNA 测序数据，通过复杂的生物信息学算法，团队设定了严格的筛选标准，旨在找出理想的生物标志物。
这些标准包括：
通过这种方式，研究人员从数万个基因中筛选出了两个系列的候选基因：“高信号”基因（在癌组织中表达最强）和“低背景”基因（在正常组织中几乎不表达），并从中选出排名最高的 20 个基因进入下一阶段的临床验证。
临床粪便样本验证：
- 20 个基因的组合检测显示出极高的诊断效能，AUC 值达到了 0.94。
- 在 95% 高特异性的前提下，其灵敏度为 75.5%。
- 其中，CPNE7、TGFBI 和 CXCL8 等单个基因也表现出色，AUC 值均超过 0.8。
- 对晚期腺瘤（AA）的检测：
这组标志物对癌前病变的检测同样有效，AUC 值为 0.83。
在 92.6% 的特异性下，其灵敏度达到 55.8%。这一数据远高于传统 FIT 测试对晚期腺瘤的检出率。
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